各區(qū)衛(wèi)生健康委、北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)社會(huì)事業(yè)局，各有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)：
??? 為落實(shí)2022年市政府重要民生實(shí)事項(xiàng)目，深入推進(jìn)健康北京建設(shè)，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)，北京市將進(jìn)一步增加新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種?，F(xiàn)將有關(guān)事宜通知如下：
一、工作內(nèi)容
在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查基礎(chǔ)上，擴(kuò)大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴(kuò)增至12種。具體新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。
二、工作時(shí)間
新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種工作自2022年6月1日起正式實(shí)施。6月1日及以后本市出生的本市常住人口新生兒，在家長(zhǎng)知情同意情況下，可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費(fèi)篩查。
三、工作流程
（一）血片采集
各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝性疾病篩查的標(biāo)本收集、質(zhì)控、登記與遞送等工作，開(kāi)展宣傳引導(dǎo)，在家長(zhǎng)充分知情同意基礎(chǔ)上，對(duì)本機(jī)構(gòu)內(nèi)分娩新生兒開(kāi)展足跟血采集。新增遺傳代謝性疾病篩查不增加原采血血斑數(shù)目，不改變采血方法和血片遞送流程。
（二）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)
北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）接收全市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝性疾病篩查血片標(biāo)本，開(kāi)展實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，并于新生兒采集足跟血1個(gè)月內(nèi)反饋篩查結(jié)果。
（三）結(jié)果查詢
北京婦幼保健院通過(guò)短信方式將新生兒遺傳代謝性疾病篩查結(jié)果發(fā)送至家長(zhǎng)預(yù)留手機(jī)號(hào)碼，并將篩查結(jié)果上傳至北京市衛(wèi)生健康委員會(huì)官方網(wǎng)站、北京通APP等互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)，方便家長(zhǎng)通過(guò)母親姓名和篩查編號(hào)進(jìn)行結(jié)果查詢。
（四）可疑病例追訪
各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)協(xié)助北京婦幼保健院做好篩查陽(yáng)性新生兒的復(fù)查通知與追訪工作，在收到協(xié)助追訪名單后，應(yīng)于5個(gè)工作日內(nèi)電話通知新生兒家長(zhǎng)，接受進(jìn)一步診斷與治療。
（五）診斷治療
北京婦幼保健院負(fù)責(zé)篩查陽(yáng)性新生兒的診斷與治療工作，及時(shí)將診斷結(jié)果告知新生兒家長(zhǎng)，提出治療和隨診建議。本市搭建遺傳代謝性疾病轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，對(duì)特殊疑難病例，強(qiáng)化多科合作，及時(shí)組織會(huì)診，適時(shí)開(kāi)展轉(zhuǎn)診，保障患兒得到有效救治。
四、工作要求
（一）高度重視，統(tǒng)籌推進(jìn)
各區(qū)衛(wèi)生健康行政部門承擔(dān)轄區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病篩查的組織管理，指導(dǎo)轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)按照全市統(tǒng)一部署，開(kāi)展新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作；組織轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)定期參加市區(qū)兩級(jí)業(yè)務(wù)培訓(xùn)，接受工作質(zhì)控評(píng)估，做好信息統(tǒng)計(jì)報(bào)送。
（二）全面落實(shí)，規(guī)范開(kāi)展
北京婦幼保健院負(fù)責(zé)全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、結(jié)果告知、診斷治療、患病兒童隨訪管理，以及全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)服務(wù)管理與信息報(bào)送等工作。要加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)儀器設(shè)備與技術(shù)力量配備，做到房屋、設(shè)備、人員、技術(shù)“四到位”；定期開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng)，保證篩查結(jié)果準(zhǔn)確性；定期開(kāi)展業(yè)務(wù)培訓(xùn)、質(zhì)量控制等，指導(dǎo)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)嚴(yán)格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范開(kāi)展標(biāo)本采集與遞送，為保障篩查工作順利開(kāi)展提供有力支撐。
（三）廣泛動(dòng)員，加強(qiáng)指導(dǎo)
北京市統(tǒng)一更新、發(fā)放《新生兒疾病篩查知情同意書(shū)》和宣傳折頁(yè)。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)要根據(jù)新增篩查病種啟動(dòng)時(shí)間，及時(shí)更新相關(guān)材料，開(kāi)展新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作宣傳動(dòng)員，提高家長(zhǎng)對(duì)篩查工作知曉度、依從性及參與意識(shí)；指導(dǎo)新生兒家長(zhǎng)掌握篩查結(jié)果查詢途徑，了解篩查可疑陽(yáng)性兒童轉(zhuǎn)診流程，在收到新生兒遺傳代謝性疾病陽(yáng)性篩查結(jié)果后帶新生兒及時(shí)就診、及早治療，提升疾病預(yù)后效果，增強(qiáng)民生實(shí)事獲得感。
北京市衛(wèi)生健康委員會(huì)
2022年5月19日